Aneuploidiler: Trizomi 21, 18 ve 13 nasıl teşhis edilir?

Aneuploidiler: Trizomi 21, 18 ve 13\'ün Teşhisi

Aneuploidiler, kromozom sayısındaki anormalliklerdir. Trizomi 21, 18 ve 13, sırasıyla Down sendromu, Edwards sendromu ve Patau sendromudur. Bu durumların teşhisi çeşitli yöntemlerle yapılabilir.

Teşhis Yöntemleri

• İlk Trimester Tarama Testleri: Kan testleri ve ultrason ile yapılır. İlk trimesterde yapılan kombine test, risk analizi sunar.
• İkili Test: 11-14. haftalarda yapılan bu test, belirli hormon seviyelerini ölçer.
• Üçlü Test: 15-20. haftalarda uygulanan bu test, hormon ve protein düzeylerini inceler.
• İnvaziv Testler: Amniyosentez ve CVS (chorionic villus sampling) gibi testler, direkt olarak fetal hücrelerden örnek alır ve genetik analiz yapılır.
• Non-invaziv Prenatal Test (NIPT): Anne kanında dolaşan fetal DNA analiz edilir. Yüksek doğruluk oranı sunar.

Bu yöntemler, anormal kromozom sayısının tespitinde kullanılır ve her birinin avantajları ve dezavantajları bulunmaktadır. Teşhis için en uygun yöntem, doktor tarafından hastanın durumuna göre belirlenir.