DNA dizilimindeki mutasyonlar nasıl genetik hastalıklara yol açabilir?

DNA Dizilimindeki Mutasyonlar ve Genetik Hastalıklar

DNA dizilimindeki mutasyonlar, genetik bilgilere eklenen ya da çıkarılan değişikliklerdir. Bu değişiklikler, hücrelerin işlevlerini etkileyebilir ve çeşitli genetik hastalıklara yol açabilir.

Mutasyon Türleri

• Nokta Mutasyonları: Tek bir nükleotidin değişmesi. Bu, genin işlevini doğrudan etkileyebilir.
• Çarpan (insert) veya Silme (deletion) Mutasyonları: DNA dizisinde ekleme ya da çıkarma. Bu durum genin yapısını tamamen değiştirebilir.
• Çift Kopyalı Mutasyonlar: Genin yoğunlaşması. Fazla protein üretimine yol açabilir.

Hastalıkların Gelişimi

Mutasyonlar şu şekillerde genetik hastalıklara yol açabilir:

• Fonksiyon Bozukluğu: Mutasyondan etkilenen gen, normalde yaptığı işlevi yerine getiremez.
• İstikrarsızlık: DNA'nın bozulmasına ve hücre bölünmesinin hatalı olmasına yol açar.
• Hatalı Proteinin Üretimi: Yanlış veya eksik proteinlerin üretilmesi, hücresel işlevlerde bozulmalara neden olur.

Sonuç olarak, DNA dizilimindeki mutasyonlar, hücre fonksiyonlarını etkileyerek genetik hastalıkların ortaya çıkma riskini artırır.