Varyant türleri: SNP, indel, CNV ve yapısal varyantlar

Varyant Türleri

Genetik varyantler, DNA dizisindeki farklılıkları ifade eder. En yaygın varyant türleri şunlardır:

• SNP (Tek Nükleotid Polimorfizmi): DNA dizisindeki bir nükleotidin değişimi. İnsan genomunda yaygın, genetik çeşitliliği gösterir.
• Indel: DNA dizisinde nükleotid eklenmesi veya silinmesi. Kısa parçalar değişir ve genetik hastalıklarla ilişkilidir.
• CNV (Kopya Sayısı Varyasyonu): DNA\'da belirli bir bölgenin kopya sayısındaki değişiklikler. Genetik hastalıklara katkıda bulunabilir.
• Yapısal Varyantlar: Daha büyük DNA parçalarının silinmesi, eklenmesi veya yer değiştirmesi. Genomda belirgin değişikliklere yol açar.

Bu varyant türleri, bireysel genetik özellikleri ve hastalık risklerini anlamada kritik öneme sahiptir.