Kromozom Sayısındaki Değişimlerin Yol Açtığı Hastalıklar

Kromozom sayısındaki değişimler, genetik bozukluklara yol açabilir. Bu bozukluklar genellikle kromozomların fazla veya eksik olması durumunda ortaya çıkar.

1. Aneyploidy

Aneyploidy, bir hücrede normalden fazla veya az kromozom bulunması durumudur. Bu durum çeşitli hastalıklara neden olabilir:

• Down sendromu: 21. kromozomun trisomisi sonucunda oluşur; zihinsel engel ve fiziksel farklılıklar görülebilir.
• Edward sendromu: 18. kromozomun trisomisi ile karakterizedir; genellikle yaşam süreleri kısadır.
• Patau sendromu: 13. kromozomun trisomisi olup ciddi fiziksel ve zihinsel sorunlara yol açar.

2. Monozomi

Bir kromozomun tek bir kopyasının bulunması durumudur. Örneğin:

• Turner sendromu: X kromozomunun eksik olduğu durum; kadınlarda görülen gelişimsel ve sağlık sorunları yaratabilir.

3. Kromozom Fragmantasyonu

Kromozomların parçalanması, kanser gelişimi gibi sorunlara yol açabilir:

• Kromozomdaki parçalanmalar, hücrelerin kontrolsüz bir şekilde bölünmesine neden olabilir.

Kromozom sayısındaki değişiklikler, belirtiler ve tedavi yöntemleri açısından çeşitlilik gösterir. Genetik danışmanlık her zaman önerilmektedir.