DNA Dizilimindeki Mutasyonların Gen Ekspresyonu Üzerindeki Etkileri

DNA dizilimindeki mutasyonlar, gen ekspresyonunu çeşitli şekillerde etkileyebilir. Bu etkiler, mutasyonun türüne ve yer aldığı genin işlevine bağlı olarak değişir.

• Yanlış Protein Üretimi: Mutasyon, protein yapısındaki amino asit dizilimini değiştirebilir. Bu, proteinin işlevselliğini düşürebilir.
• Ekspresyon Seviyelerinde Değişiklik: Mutasyonlar, genin transkripsiyonunu etkileyerek öldürücü düzeyde veya çok düşük düzeyde protein üretimine neden olabilir.
• Regülatör Elemanların Etkisi: Promotör veya enhancer bölgelerinde gerçekleşen mutasyonlar, genin ifadesini artırabilir veya azaltabilir.
• Epigenetik Değişiklikler: Mutasyonlar, genin çevresindeki epigenetik modifikasyonları etkileyerek ekspresyonda değişikliğe yol açabilir.

Bu etkiler, organizmanın gelişimi ve sağlığı üzerinde önemli sonuçlar doğurabilir. Özellikle hastalıkların ortaya çıkmasında ve bireyler arası biyolojik çeşitlilikte rol oynar.